طبيب: ”متلازمة ريت” تتطلب تحليلًا دقيقًا للفوليت في المخ

كشف الدكتور هشام الشراكي، استشاري المخ والأعصاب، والمتخصص في علاج اضطرابات النمو والتوحد، عن الآلية البيولوجية التي تقف وراء تراجع مهارات الطفلة المصابة بـ"متلازمة ريت" بعد تجاوزها العام الأول من عمرها، مؤكدًا أن المتلازمة هي مرض وراثي مرتبط بطفرة جينية على كروموسوم X.

وأوضح "الشراكي"، خلال لقائه مع الإعلامي إيهاب حليم، ببرنامج "صدى صوت"، المذاع على قناة "الشمس"، أن متلازمة ريت تُصيب الإناث بشكل أساسي لأن لديهن كروموسوم X مزدوجًا، مما يسمح لهن بمواصلة الحياة رغم الطفرة الجينية؛ أما الذكور الذين لديهم كروموسوم X واحد، فغالبًا لا يكملون حياتهم بسبب ضعف الوظائف الخلوية.

وأشار إلى أن فقدان المهارات يبدأ بعد عمر السنة، حيث يُطلب من الطفل مهارات أعلى مثل المشي والكلام واستخدام اليدين ببراعة، وفي هذه المرحلة تبدأ المشكلة الجينية في الظهور، موضحًا أن بعض الأمهات يربطن فقدان المهارات بتطعيم السنة أو بحدث معين مثل الوقوع؛ وهو ربط غير علمي.

ووصف صعوبة علاج "متلازمة ريت" بأنها تكمن في صراع بين تحفيز الخلايا العصبية وارتفاع خطر التشنجات "الكهرباء"؛ فكل محاولة لزيادة الإدراك دوائيًا تواجه مقاومة من الكهرباء في المخ التي "لن تسمح لك"، وقد تؤدي إلى تشنجات لا تستجيب للأدوية بسهولة، مؤكدًا أن متلازمة ريت لا تؤثر سلوكيًا وإدراكيًا فقط، بل تؤدي إلى فقدان المهارات العضلية وضعف في الأربطة، مما يستدعي إضافة العلاج الطبيعي إلى خطة العلاج بخلاف حالات التوحد.

وشدد على أن علاج متلازمة ريت يجب أن يكون علاجًا متكاملًا، وليس علاجًا يعتمد على دواء واحد، محذرًا من الاعتقاد الخاطئ بأن دواءً واحدًا يمكن أن يُحقق الشفاء في الأمراض السلوكية.

وفي سياق الجدل حول استخدام مكملات مثل الفوليك والميثيل فوليت، أكد أن الأمر يتطلب تحليلًا دقيقًا لا يقتصر على قياس الفوليت في الدم، بل يشمل قياسه في الكريات الحمراء وحتى المخ، مشيرًا إلى أهمية فحص الناقل الجيني الذي يحول الصورة الصناعية للفوليك إلى نشطة، لضمان استفادة الطفل.

ولفت إلى ضرورة التركيز على تحسين الجانب الاجتماعي لدى أطفال ريت، الذين يعيشون في عزلة، مطالبًا باستخدام دواء الأوكسيتوسين، المعروف باسم "هرمون الطلق"، والذي يُستخدم خارجيًا في صورة بخاخ لتحفيز الخلايا العصبية لدى أطفال ريت.