خلل جيني يجعل الإنسان أكثر عرضة للموت المفاجئ

 يصيب مايقرب من 220 ألف شخص في الولايات المتحدة سنويا، بالموت القلب المفاجىء ومعظمهم ليس لديهم أية أعراض سابقة لمشكلة قلبية.

لذلك وضع الباحثون في مستشفى (MGH) ، بالتعاون مع معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد، الأساس لجهود تحديد الأفراد الذين يمكنهم الاستفادة من استراتيجيات الوقاية قبل ظهور الأعراض ، وذلك من خلال تحديد متغيرات الحمض النووي النادرة التي تزيد بشكل كبير من خطر الموت القلبي المفاجىء.

وقرر العلماء أن مثل هذه المتغيرات موجودة في حوالي 1٪ من البالغين الذين لا تظهر عليهم أعراض، أي ما يعادل 3 ملايين شخص في الولايات المتحدة.

وأجرى العلماء تسلسل الجينات في 600 حالة تعرضت لوفاة قلبية مفاجئة لدى البالغين و 600 من الذين ظلوا يتمتعون بصحة جيدة، واستعرض عالم وراثة إكلينيكي جميع متغيرات الحمض النووي المحددة، وصنف 15 كمتغيرات مرضية مهمة سريريًا.

وقال أخصائي أمراض القلب والمدير المساعد لوحدة الطب الدقيق فى مركز إم جي إتش للطب الجيني، الدكتور" أميت ف. خيرا" :" من المثير للدهشة أن جميع المتغيرات الخمسة عشر المسببة للأمراض كانت في حالات وفاة قلبية مفاجئة، ولم يكن أي منها تحت السيطرة".

ودرس العلماء جينات 4525 من البالغين في منتصف العمر دون أي علامات للإصابة بأمراض القلب، ووجدوا أن 41 (0.9 بالمائة) يحملون بدائل مسببة للأمراض، وتم متابعة هؤلاء الأفراد لأكثر من 14 عامًا، وكان أولئك الذين ورثوا أحد العوامل المسببة للأمراض أكثر عرضة لخطر الوفاة من أسباب أمراض القلب والأوعية الدموية بثلاثة أضعاف.